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Down-Syndrom

Trisomie 21, Down-Syndrom und auch die alte, heute nicht mehr so gern gehörte Bezeichnung Mongolismus sind alles Bezeichnungen für eine Behinderungsart, die bei einer von 700 Geburten auftritt. Mongolismus ist die wohl bekannteste Bezeichnung für diese Behinderung. Sie wird aber heute nicht mehr so gerne benutzt, da sie - unter anderem nach Aussage der Weltgesundheitsorganisation WHO - rassistisch ist. Zudem sagt sie nichts über die Behinderung an sich aus - im Gegensatz zu den Bezeichnungen Trisomie 21 oder Down-Syndrom.

1866 fasste der englische Arzt John Langdon Down als erster die charakteristischen Merkmale zusammen. Dazu zählen vor allem ein rundlicher Minderwuchs, eine mehr oder weniger starke geistige Behinderung, eine affenartige Linie in der Handfläche, außerdem raue und rissige Haut, dünnes, strähniges glattes Haar und ein sehr auffallender Kopf. Er ist etwas kleiner, der Abstand zwischen den Augen ist vergrößert, der Nasenrücken sehr breit. Die Augen sind etwas mandelförmig und schräg gestellt. Zudem haben Menschen mit Down-Syndrom eine zusätzliche angeborene Hautfalte am inneren Rand des oberen Augenlids. Vor allem durch die Augenpartie entstand der Vergleich mit dem mongolischen Volk. Die Ohren sitzen recht tief und stehen meist ab. Der Kiefer ist unterentwickelt, ebenso die Zähne. Aufgrund des kleinen Kiefers wirkt die Zunge überdimensioniert, zudem hängt sie oft aus dem Mund heraus, da die Mundmuskulatur nicht sehr stark und kräftig ausgebildet ist.

Zusätzlich treten häufig gesundheitliche Probleme auf. So haben 40 bis 60 % der Neugeborenen mit dem Down-Syndrom einen Herzfehler, der aber in der heutigen Zeit meist durch eine frühzeitige Operation beseitigt werden kann. Mit zunehmendem Alter tritt verstärkt Leukämie auf. Zudem sind Menschen mit Down-Syndrom sehr infektanfällig und leiden häufig unter Asthma und Erkrankungen der Atemwege.

Doch wodurch entsteht das Down-Syndrom? Was ist für diese ganzen Auffälligkeiten verantwortlich?

1959 wurde in Paris zum ersten Mal nachgewiesen, dass Menschen mit dem Down-Syndrom ein Chromosom zu viel haben. Das 21. Chromosom ist in ihren Erbinformationen dreifach statt nur zweifach vorhanden. Daher stammt auch die Bezeichnung Trisomie 21. In 95% der Fälle handelt es sich um eine freie Trisomie, bei der entweder der Samen des Mannes oder das Ei der Frau 24 statt 23 Chromosome bei der Befruchtung enthält. Jede Zelle, die sich aus diesem befruchteten Ei bildet, hat 47 statt 46 Chromosome. Eine mit nur 4% Häufigkeit vertretene Form ist die Translokationstrisomie. Hier beträgt die eigentliche Chromosomenzahl 46, allerdings haftet am 21. Chromosom ein zusätzliches Chromosom oder ein Chromosomteil. Die Mosaik-Form der Trisomie 21macht nur 1% aller Trisomien aus. Bei ihr tritt irgendwann im Zellteilungsprozess ein Fehler auf. Vorher hatten alle Zellen 46 Chromosome. Durch die fehlerhafte Zellteilung entsteht eine Zelle mit 47 Chromosomen, die sich dann auch weiter teilt und Zellen mit ebenfalls 47 Chromosomen entstehen lässt. Menschen mit der Mosaikform haben demnach sowohl Zellen mit 46 als auch mit 47 Chromosomen.

Die deutsche Popgruppe Pur hat vor einigen Jahren Rüdi auf einem ihrer Konzerte kennen gelernt. Er ist für sie zu einem besonderen Freund geworden, denn Rüdi hat ebenfalls das Down-Syndrom. Ihm und seinen Besonderheiten haben sie folgendes Lied gewidmet:

Mein Freund Rüdi (Text: Pur)

Er lebt in einer andern Welt,
es ist schwer, ihn zu versteh'n
Und dass er nicht wie andere ist,
das ist ihm wohl auch anzusehen.

Schreiben und Lesen ist ihm fremd,
vieles vergisst er, manches nicht,
z.B. Herzlichkeit die nie,
oh nein, die trägt er stets in sich.

Und steht er vor den Boxen
Und groovt sich langsam ein
Und drückt sich an mein Ohr
Und flüstert nur 'mein Freund'
dann denk' ich, er muss was ganz
Besonderes sein.

Keiner rockt, wie er das tut.
Er hat den Groove total im Blut.
Er muss da mit, er grinst vor Glück:
Mein Freund Rüdi liebt Musik.

Vor und zurück, er flippt und schwitzt
oft stundenlang, kennt jedes Lied.
Und wer den Tiger tanzen sieht,
vergisst den Zufallsunterschied.

Liebe Chaoten, Kindereien,
da ist was los in seinem Heim,
arbeitet er und fühlt und liebt
ein kleiner Schritt kann Großes sein.

Er drückt mich lieb und lang:
'Bis bald dann im Konzert'.
Reich, schön, berühmt
ist plötzlich nicht mehr so viel wert.
Das Leben muss was ganz Besonderes sein.

Autor: : root -- 5.9.2006 11:36:49

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Kommentar von Martina am 1.6.2006 16:56:16

Kommentar zu Down-Syndrom

Ich finde das Down-Syndrom sehr spannend. ich und meine Kollegin machen gerade eine Semesterarbeit darüber. Es ist sehr interessant, da ich immer wieder neues lerne!mfg!

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